Bezoek het expertisenetwerk

Verwijzing

Na de hielprik

Enkele dagen na de geboorte is bij uw kind bloed afgenomen met een hielprik. Uit onderzoek van dit bloed blijkt dat uw kind sikkelcelziekte of thalassemie heeft. Om dit te bevestigen is bloedonderzoek nodig in een Universitair Medisch Centrum (UMC). Uw huisarts zal u doorverwijzen voor een afspraak met een kinderarts die gespecialiseerd is in deze bloedziekten, een kinderarts-hematoloog.

Bent u volwassen dan wordt u doorverwezen naar een internist-hematoloog, gespecialiseerd in bloedziekten.

De hematoloog verzorgt de diagnostiek, voorlichting en behandeling in samenspraak met het multidisciplinair team.

Komt uit de hielprik dat uw kind drager is dan worden de ouders en de huisarts op de hoogte gesteld van de uitslag. Als uw kind drager is hoeft het niet naar de kinderarts. De huisarts bespreekt de uitslag en verwijst wel de ouders door naar de klinisch geneticus voor erfelijkheidsvoorlichting, als beide ouders drager zijn van sikkelcelziekte of thalassemie.

Eerste bezoek

De (kinder)hematoloog ziet de patiënt op de polikliniek van het ziekenhuis. De arts zal aan u vragen of  andere familieleden misschien ook sikkelcelziekte of thalassemie hebben. De arts zal u of uw kind onderzoeken. Daarna wordt bloed afgenomen bij de patiënt en eventueel ook bij de ouders. Dit is belangrijk, want alleen met dit bloedonderzoek is met zekerheid te zeggen of u of uw baby sikkelcelziekte of thalassemie heeft. Als de uitslag bekend is, vertelt de arts u precies wat er gevonden is bij het bloedonderzoek. Soms wordt u ook doorverwezen naar de klinisch geneticus voor erfelijkheidsvoorlichting.

Als uw kind ernstige bèta-thalassemie heeft, wordt u doorverwezen naar het LUMC in Leiden om te bekijken of uw kind een hematopoeitische stamceltransplantie kan ondergaan als er een geschikte donor is. Omdat de resultaten van de stamceltransplantatie de laatste jaren steeds verbeteren bieden de artsen steeds vaker ook bij kinderen met sikkelcelziekte een stamceltransplantatie aan.

Vervolgafspraken (follow up)

Elke patiënt met sikkelcelziekte of thalassemie komt regelmatig op de polikliniek voor een controle bezoek. Met een baby komt u elke twee tot drie maanden op het spreekuur voor controle. U kunt dan ook uw vragen stellen. Zo leert u de kinderartsen en vaste verpleegkundige kennen. U kunt altijd contact opnemen om vragen te stellen of als er problemen zijn. Bij baby’s is elke zes maanden onderzoek van het bloed nodig. Oudere kinderen komen twee keer per jaar op de polikliniek. Volwassenen komen minimaal één keer per jaar voor controle.

Lees meer bij: Follow-up zorg

Contact buiten de geplande bezoeken

De specialist bespreekt met u of uw kind, wanneer het nodig is om contact op te nemen met het ziekenhuis buiten de geplande controles om. Een lijst met (alarm)symptomen wordt besproken en ook hoe u het beste contact kunt opnemen met het ziekenhuis.

Bezoek aan de spoedeisende hulp (SEH)

Heeft u of uw kind klachten van pijn of koorts, handel dan volgens de afspraken die u met uw behandelend (kinder) hematoloog heeft gemaakt.  Meestal belt u in een dergelijk geval de dienstdoende (kinder) hematoloog.  Dan kunt u met uw kind naar de spoedeisende hulp (SEH) gaan:

• Vertel altijd dat u sikkelcelziekte heeft.
• Wanneer u pijn heeft, zorg ervoor dat u een pijnstiller neemt vóórdat u naar de SEH gaat (of neem een reserve pijnstiller mee naar de SEH). Als u lang moet wachten, voorkomt dit dat u of uw kind onnodig extra pijn heeft.
• Zorg ervoor dat u thuis altijd voldoende pijnstillers in voorraad heeft.

Opname in het ziekenhuis

Soms is het nodig dat u in het ziekenhuis wordt opgenomen. Dat kan zijn omdat de klachten te erg zijn, of omdat u geopereerd moet worden.

Opnamegesprek

Op de verpleegafdeling vraagt de verpleegkundige:

• of u of uw kind medicijnen gebruikt (graag in originele verpakking meenemen)
• of u of uw kind allergisch bent voor iets
• of u of uw kind een speciaal dieet heeft
• hoe het team het beste met uw kind om kan gaan Wat is belangrijk voor uw kind om zich veilig te voelen in deze onbekende omgeving?

De zaalarts en een arts in opleiding (co-assistent) spreken met u over de klachten, over eerdere ziekteperiodes, eventueel medicijngebruik en de gezinsachtergrond. Daarnaast doen ze lichamelijk onderzoek en nemen eventueel wat bloed af.

Begeleiding

Het team houdt u zoveel mogelijk op de hoogte en u kunt veel bij uw kind zijn tijdens de opname.

Naar huis

Voor u naar huis gaat, heeft u nog een gesprek met de arts. In dat gesprek krijgt u uitleg over eventueel medicijngebruik, dieet en over wat u beter wel of niet kan doen. Daarnaast kan het zijn dat u uitleg krijgt over de verzorging. Als u nog verpleegkundige zorg nodig heeft thuis, bespreekt de verpleegkundige dat met u. Als het nodig is, kan een verpleegkundige de nodige zorg voor u regelen. U krijgt ook nog een afspraak voor het eerst volgende bezoek op de polikliniek.

In het geval van een kind:

Soms heeft een kind nog wat tijd nodig om te verwerken wat er allemaal in het ziekenhuis is gebeurd. Sommige kinderen zijn opeens bang alleen gelaten te worden, hebben moeite om te gaan slapen of plassen weer in bed. Meestal verdwijnen deze reacties na korte tijd. Vindt u dat het lang duurt, dan kunt u contact opnemen met de pedagogisch medewerker die uw kind in het ziekenhuis heeft begeleid.

Stamceltransplantatie

Bij kinderen
Soms hebben kinderen met ernstige thalassemie of sikkelcelziekte een stamceltransplantatie nodig. Kinderen uit heel Nederland gaan hiervoor naar het Willem Alexander Kinderziekenhuis in Leiden. Het kind krijgt stamcellen uit bloed, beenmerg of navelstrengbloed van een gezonde donor. Dit is een zware en ingewikkelde behandeling. Kinderen die deze behandeling krijgen, liggen minstens zes weken in het ziekenhuis. Als ze weer uit het ziekenhuis zijn, komen de kinderen die een stamceltransplantatie hebben gehad het eerste jaar na de transplantatie vaak voor controle op de polikliniek in het eigen centrum.

Bij volwassenen
Volwassenen uit heel Nederland die een stamceltransplantatie ondergaan worden behandeld in het Amsterdamumc of in het ErasmusMC.