Screening

Hielprikscreening

Hemoglobinopathieën worden opgespoord in de neonatale hielprikscreening. Het RIVM heeft informatie voor professionals over de hielprik: www.pns.nl

Adviescommissie Neonatale Screening Hemoglobinopathie

De Adviescommissie Neonatale Screening Hemoglobinopathie (ANS HbP) van de Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde heeft als doel het optimaliseren van de screening op sikkelcelziekte, HbH-ziekte (alfa-thalassemie) en beta-thalassemie major, zowel in Nederland als in Caribisch Nederland. Tevens draagt de commissie verantwoordelijkheid voor het tijdig in zorg komen van de met screening opgespoorde kinderen met Hb-pathie (actief benaderen van huisartsen indien geen verwijzing), het op de juiste wijze verrichten van bevestigingsonderzoek en de interpretatie daarvan, het completeren van de NEORAH langetermijndatabase voor deze aandoeningen en het uniformeren van de behandeling van deze kinderen volgens de landelijke richtlijnen.

Zie de website van de NVK voor meer informatie.

Dragerschapsscreening

De richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek voor Hoogrisicogroepen (PDO) biedt zorgverleners handvatten om voorafgaand aan de zwangerschap paren te herkennen met meer kans dan gemiddeld om beiden ‘drager’ te zijn van hetzelfde aangedane gen en daardoor een hogere kans te hebben op een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Daarnaast geeft de richtlijn aanbevelingen bij het voorlichten over de mogelijkheid tot testen op dergelijk dragerschap voorafgaand aan een zwangerschap. Tevens biedt de richtlijn ondersteuning bij het aanvragen van de meest geschikte test en het gesprek daaromheen, meestal bij de klinische genetica, zodat paren een goed geïnformeerde keuze kunnen maken.

Zogenaamde ‘hoogrisicogroepen’ hebben een hoger dan gemiddelde kans om een dragerpaar te zijn vanwege hun geboorteplaats of afkomst, of omdat het een relatie betreft binnen de eigen familie. Als deze paren voorafgaand aan een zwangerschap worden geïnformeerd over hun verhoogde risico en de testmogelijkheid, kunnen zij een weloverwogen beslissing nemen met betrekking tot het krijgen van kinderen. Er zijn verschillende mogelijkheden om die beslissing op te baseren, zoals embryoselectie voorafgaand aan de zwangerschap of testen in de zwangerschap. Ze kunnen ook besluiten af te zien van een zwangerschap, of zich bewust voor te bereiden op de geboorte van een aangedaan kind. Als de testen en gesprekken binnen de medische zorg plaatsvinden, worden deze door de zorgverzekeraars vergoed (het eigen risico in aanmerking nemend).

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, in nauwe samenwerking met de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek, de Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen, de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie, het Nederlands Huisartsen Genootschap, de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde en de Vereniging van Fertiliteitsartsen. Tevens was de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP nauw betrokken. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van zowel zorgverleners als patiënten. De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten.

Bekijk de richtlijn PDO in de Richtlijnendatabase

Richtlijn informeren familieleden

De richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt als de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

Bekijk de richtlijn Informeren familieleden in de Richtlijnendatabase