LTFU - Langetermijn follow-up van patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie na invoering van de hielprikscreening op deze aandoeningen in Nederland
Wat is het effect van de invoering van sikkelcelziekte en thalassemie in de hielprikscreening op de patiënten in Nederland? Waar hebben deze kinderen het meest last van? Dit zoeken wij voor u uit!
Achtergrond
Vlak na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel voor de hielprikscreening. Het doel van deze screening is het vroegtijdig opsporen van een aantal erfelijke aandoeningen. Het is belangrijk dat deze ziekten kort na de geboorte ontdekt worden, zodat behandeling direct gestart kan worden. Sinds 1 januari 2007 wordt er ook op sikkelcelziekte en thalassemie gescreend, zodat we kort na de geboorte weten of een kind één van deze erfelijke bloedziektes heeft. Jaarlijks worden 50-60 kinderen met sikkelcelziekte of thalassemie geboren in Nederland.
Doel
Het analyseren van het effect van de invoering van hielprikscreening op kinderen met sikkelcelziekte en thalassemie op latere leeftijd.
Doelgroep
Kinderen geboren na 1 januari 2007 in Nederland, waarvan de diagnose sikkelcelziekte of thalassemie gesteld is middels de hielprik.
Stand van zaken
Op dit moment zijn we nog bezig met de werving van patiënten in de deelnemende ziekenhuizen. Uit de tussentijdse analyses van het ziekenhuis Amsterdam UMC (n = 98 patiënten) blijkt dat 99% van de patiënten met sikkelcelziekte de na 14 jaar nog in leven zijn, er ernstige infecties voorkomen in 7% van de patiënten en dat bij in totaal 2% van de patiënten een herseninfarct is opgetreden.
Deelname
Deelname is mogelijk in alle ziekenhuizen van het netwerk: Amsterdam UMC, Erasmus MC, LUMC, UMCG, UMCU, Maastricht UMC, Radboudumc, Hagaziekenhuis.
Planning
De eerste resultaten worden verwacht in het najaar van 2022: 15 jaar na de invoering van sikkelcelziekte en thalassemie in de hielprikscreening.
Meer informatie
Heeft u vragen of wilt u uw kind aanmelden? Neem contact op met uw kinderarts-hematoloog of mail naar LTFU-studie@amsterdamumc.nl of c.vuong@amsterdamumc.nl.
