Onderdiagnose van Hemoglobinopathie dragerschap; de omgeving van Den Haag
Er is in kaart gebracht hoeveel dragers van sikkelcel- en thalassemie geregistreerd staan bij het LUMC, het HagaZiekenhuis en de huisartsen voor Den Haag en omgeving. Deze aantalllen zijn vergeleken met het verwachte aantal dragers op basis van bevolkingsgegevens. Het blijkt dat er veel minder dragers geregistreerd zijn dat dat er zijn, waaruit blijkt dat dragerschap van hemoglobinopathie is onder-gediagnosticeerd.
Achtergrond
Het HAGA ziekenhuis is samen met het LUMC expertisecentrum voor hemoglobinopathie. Al tientallen jaren worden patiënten en dragers die zijn doorverwezen door huisartsen, hematologen en verloskundigen gediagnosticeerd en geregistreerd in lokale databases zoals van het HAGA, het LUMC en de huisartsen database ELAN. Daarnaast is bij het Bureau voor Statistiek de bevolkingssamenstelling bekend van Den Haag en omringende gemeenten. Omdat dragerschap voor hemoglobinopathie vaker voorkomt bij bepaalde populaties en getallen vaak uit de literatuur bekend zijn kan worden berekend hoeveel dragers er naar schatting zijn. Deze aantallen zijn vergeleken met de bekende aantallen uit de databases. Hieruit bleek dat er veel meer dragers zijn dan dat er gediagnosticeerd zijn en dat er dus heel veel dragers zijn die zich onbewust zijn van dragerschap. Zij lopen risico op een ernstig ziek kind wanneer de partner ook drager is van hemoglobinopathie.
Doelgroep
Gezondheidsprofessionals betrokken bij de diagnostiek voor hemoglobinopathie, zoals huisartsen, verloskundigen en klinisch chemici.
Resultaten
Het aantal dragers dat werd berekend op basis van de bevolkingssamenstelling van Den Haag en omgeving werd geschat op ruim 13.000, het aantal geregistreerde dragers in de databases bedraagt 1542 gevallen. De grootste dichtheid aan hemoglobinopathie patienten en dragers bevinden zich in het centrum van Den Haag (Schildersbuurt, Laakkwartier en Spoorwijk).
Deze kwantitatieve studie is gepubliceerd (M.van Vliet et al. European Journal of Human Genetics, published on-line 25 February 2022),
Meer informatie over deze studie kunt u vinden op www.hbpinfo.com
Vervolg
Naast deze kwantitatieve studie bedoeld om de omvang van het probleem in kaart te brengen door het gebrek aan systematische screening op dragerschap is een tweede studie gedaan onder huisartsen, dragers en patiënten om te inventariseren hoe het staat met de bekendheid rondom hemoglobinopathie en dragerschap.
De resultaten van de tweede studie (kwalitatieve studie) zijn gesubmit aan het European Journal of Human Genetics.
Meer informatie
- c.l.harteveld@lumc.nl (071-5269817)
- e.j.f.houwink@lumc.nl
