Hoe wordt uitgezocht wat je hebt?

In Nederland krijgen alle pasgeboren baby’s een hielprik. Het bloed wordt onderzocht op verschillende aangeboren ziekten, waaronder sikkelcelziekte en thalassemie. Ieder jaar worden tussen de 40-60 baby’s geboren met sikkelcelziekte of thalassemie. Als blijkt dat de baby sikkelcelziekte of thalassemie heeft, dan worden de ouders met hun baby door hun huisarts doorgestuurd naar een kinderarts die specialist is in de behandeling van deze bloedziekten.

In het ziekenhuis wordt met bloedonderzoek precies onderzocht wat het foutje in het hemoglobine is. Dat gebeurt met DNA-onderzoek en door onderzoek van het hemoglobine eiwit (bijv. Hemoglobine (Hb)-electroforese).

Bij DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) wordt in het DNA gekeken naar de genen die betrokken zijn bij thalassemie en bij sikkelcelziekte.