Wat zijn de kenmerken bij Sikkelcelziekte?

Bloedarmoede

De belangrijkste klachten bij bloedarmoede zijn: snel moe, lusteloos, niet fit, dus weinig energie, hartkloppingen en soms oorsuizingen. Iemand met sikkelcelziekte heeft vaak maar de helft van het hemoglobine van iemand zonder sikkelcelziekte. Bij de afbraak van het hemoglobine komt er een gele kleurstof (bilirubine) vrij, die een gele kleur geeft aan de huid en de ogen. Dit heet geelzucht.

Als je koorts hebt of een infectie, kan de hoeveelheid rode bloedcellen nog lager worden. Je ziet dit doordat je handpalmen en je nagelbed heel bleek zijn. Daarbij kun je duizelig zijn, je hart voelen bonken en soms zelfs flauwvallen. Dan kan de dokter besluiten je een bloedtransfusie te geven. Dan krijg je in het ziekenhuis een infuus met rode bloedcellen.

Pijn

Door de sikkelvorm gaan de rode bloedcellen in elkaar haken (sikkelen) en verstoppen zo de bloedvaten. Het sikkelen kan ontstaan:

• als het koud is (en je niet warm genoeg bent aangekleed of na het zwemmen)
• doordat je uitgedroogd bent door te weinig drinken, of bij overgeven of diarree
• rennen of sporten
• bij vermoeidheid
• bij infecties (verkoudheid of griep)

Verstoppingen kunnen erg pijn doen. Meestal treedt pijn op in de botten van je armen, benen of rug. Dit heet een vaso-occlusieve crisis. Verstoppingen kunnen ook optreden in de milt, longen, darmen, hersenen, nieren, penis en ogen.

Slechte groei en vertraagde puberteit

Het kan zijn dat je minder snel groeit en dus korter en dunner bent dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Ook kan de puberteit later beginnen dan bij anderen, soms wel enkele jaren. Meestal wordt dit verschil later wel weer ingehaald. Over het algemeen zijn meisjes zónder chronische ziekte op hun zestiende jaar en jongens op hun achttiende jaar uitgegroeid. Dit is bij sommige kinderen met sikkelcelziekte dus later. Soms kan de puberteit op gang gebracht worden door behandeling met hormonen. Dit bestaat uit injecties in de spieren die ongeveer een jaar lang elke maand gegeven worden. Dit gebeurt in overleg met de kinderendocrinoloog.

Orgaanschade

Verstoppingen veroorzaken pijn en soms schade aan de verschillende organen. Naast sikkelcellen spelen ook de vaatwandcellen, witte bloedcellen, bloedstolling (stolsel) en ontstekingen een rol in het ontstaan van complicaties van sikkelcelziekte. Bij het sikkelen kunnen veel verschillende organen betrokken raken. De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken. Deze verstoppingen kunnen optreden in de botten, de milt, de longen, de darmen de hersenen, de nieren, de penis en de ogen. Een ernstige complicatie is ook de zogenaamde pulmonale hypertensie. Dit is een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen. Bij pulmonale hypertensie zijn er vaten in de longen vernauwd waardoor de druk in de bloedvaten stijgt.

Verminderde werking van de milt

De milt zit links boven in je buik, net onder de ribben. De milt is een soort zeef die beschadigde bloedcellen en ook ziekteverwekkers, zoals bacteriën, weg filtert uit je bloed. Bij sikkelcelziekte raakt de milt door sikkeling beschadigd en werkt minder goed. Hierdoor krijgen mensen met sikkelcelziekte vaker infecties dan andere mensen. Antibiotica zijn medicijnen die beschermen tegen infecties.

Een probleem met de longen - het acute borst syndroom

De arts noemt dit het acute chest sydroom. De sikkelcellen zijn gaan samenklonteren in de bloedvaten van de longen. Daardoor is een bloedvat naar een stukje van de longen afgesloten geraakt. Vaak komt dit door een longontsteking. De klachten kunnen plotseling ontstaan, vandaar dat het acute borst syndroom heet.

De klachten die hier bij horen, zijn:

• erge pijn in de borstkas
• hoesten
• kortademigheid en koorts
• een snelle ademhaling
• moeite met ademen, kreunen en steunen terwijl je ademt

Heb je deze klachten? Neem dan contact op met je (huis)arts. Waarschijnlijk neemt de dokter je op in het ziekenhuis.

Wat is de behandeling?

 

Meestal is het zuurstofgehalte in het bloed laag. Je krijgt dan extra zuurstof met een masker of een slangetje onder je neus. Het is vaak nodig om antibiotica te geven. Soms is een (uitgebreide) bloedtransfusie noodzakelijk.

Heb je vaak een acute chest syndroom doorgemaakt, dan kan je long blijvend beschadigd raken.

Een herseninfarct

Bij een herseninfarct sluiten sikkelcellen een bloedvat in de hersenen af en werkt een deel van de hersenen niet (goed) meer, doordat er geen bloed met zuurstof meer naar toe komt. Dit is één van de ernstigste problemen die sikkelcelziekte kan veroorzaken.

Wat merk je van een herseninfarct?

Je hebt plotseling last van:

• zwak voelen of tintelen van een arm, been of het hele lichaam
• niet meer goed de ene kant van je gezicht of je ogen te kunnen bewegen
• trekkingen (stuipen) van armen en/of benen
• moeite met praten
• heftige hoofdpijn
• flauwvallen of bewusteloos raken

Wat moet je doen?
Bel meteen de huisarts of 112, of laat iemand anders dit doen. Als de arts een herseninfarct vermoed, zal in het ziekenhuis verder onderzoek en behandeling nodig zijn. Meestal geeft de dokter je dan een zogenaamde wisseltransfusie. Een wisseltransfusie is een uitgebreide bloedtransfusie.

Het kan ook zijn dat je een herseninfarct hebt zonder dat je daar iets van merkt. Dat kan de oorzaak zijn van problemen met leren op school.

Hoe onderzoekt de dokter of je een herseninfarct hebt?
Op een MRI scan van de hersenen met onschadelijke magnetische stralen kan de dokter een herseninfarct zien.

Wat zijn de gevolgen van een herseninfarct?
De gevolgen van een herseninfarct hangen af van de plaats en hoe groot het beschadigde gebied is. Als je last hebt van de verschijnselen hierboven, dan kunnen die in de loop van weken of maanden nog wel verbeteren. De volgende verschijnselen kunnen blijvend zijn:

• epileptische aanvallen
• een deel van je lichaam minder goed kunnen bewegen
• minder goed na kunnen denken

 

Beschadiging van de botten

Door de verstoppingen door het sikkelen heb je kans op ontstekingen en verminderde doorbloeding van het bot in de kop van je heup of bovenarm. Je merkt dit door pijn en dat je steeds minder goed kunt bewegen. Op een röntgenfoto zijn dan afwijkingen aan het bot te zien.

Galstenen

Door bloedafbraak kun je galstenen krijgen. Dit zijn steentjes die in je galblaas of galgang zitten. De galblaas zit in je buik bij de lever.  Als een galsteen in een galgang terecht komt, dan kun je hevige buikpijn krijgen. Ook kan je galblaas gaan ontsteken en kun je geelzucht, een leverontsteking (hepatitis) of een alvleesklierontsteking (pancreatitis) krijgen. Met een echo van de buik wordt dit onderzocht.  De galstenen of de hele galblaas kunnen verwijderd worden met een ingreep.

Pijnlijke erectie (priapisme)

De bloedvaten in je penis kunnen verstopt raken waardoor een erectie ontstaat. Als deze pijnlijke erectie langer dan vier uur duurt dan moet je naar het ziekenhuis gaan. De uroloog zal je behandelen.