Thalassemie

Ziektebeeld

Bij thalassemie is iets aan de hand met de rode bloedcellen. Er wordt te weinig van het eiwit hemoglobine gemaakt. Hemoglobine bevat ook ijzer en is de stof die het bloed rood kleurt. De taak van hemoglobine is om zuurstof op te nemen uit de longen en dit af te geven aan de organen. Hemoglobine neemt de afvalstof kooldioxide op en zorgt ervoor dat kooldioxide in je longen wordt uitgeademd. Als er te weinig hemoglobine is, ontstaat chronische bloedarmoede. Dan kun je je moe en zwak voelen. Ook kun je er bleek uit zien.

Er zijn meerdere vormen van thalassemie, waarbij alfa- en bèta-thalassemie het meest voorkomen.

Op de website van OSCAR Nederland kun je alles lezen over de verschillende vormen van:

• alfa -thalassemie
• bèta-thalassemie
• sikkelcel-bèta-thalassemie
• delta-bèta-thalassemie
• epsilon-bèta-thalassemie

De ernst van de aandoening hangt af van de vorm van thalassemie die iemand heeft. De ernst wordt verdeeld in

• transfusie afhankelijke (ernstige)  thalassemie
• niet - transfusie afhankelijke (mildere) thalassemie.

Vroeger werd deze indeling gebruikt: dragerschap (“trait”,  bij klachten de minor (milde) vorm); intermedia (matig);  major (ernstig).  Deze is nu niet meer in gebruik.

Hoe vaak komt thalassemie voor?

Er zijn in Nederland naar schatting 250-300 mensen met thalassemie, vooral kinderen. Het aantal is in de afgelopen jaren toegenomen, met name door de komst van vluchtelingen/asielzoekers en adoptiekinderen.

In Nederland worden elk jaar ongeveer 1 à 2 kinderen per jaar met de matige vorm van alfa-thalassemie opgespoord. De lichte vorm wordt bij 20-40 kinderen per jaar in Nederland vastgesteld. Elke jaar worden 2-5 kinderen met bèta-thalassemie major opgespoord door de hielprik.

Toekomst

De dragers van thalassemie zijn gezond, maar kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben.

Mensen met ernstige thalassemie die vanaf de vroege jeugd behandeld worden met bloedtransfusies, kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden. Je kunt werken, sporten en reizen. Vrouwen kunnen zwanger worden, vaak met een vruchtbaarheidsbehandeling.

Zorg dat iedereen weet dat je thalassemie hebt en weet wat dat is, zodat mensen je beter begrijpen en kunnen ondersteunen. Het is belangrijk dat je goed behandeld wordt en dat je artsen, familie en vrienden je steunen.

Een aantal onderzoekers en artsen probeert om het zieke erfelijke materiaal (het DNA) te repareren. Dat  heet gentherapie. Gentherapie zal waarschijnlijk voor echte genezing kunnen zorgen, maar deze behandelingen zijn nog in onderzoek.

Wel worden steeds vaker succesvolle stamceltransplantaties toegepast bij de ernstige vormen van thalassemie. Dit kan alleen wanneer er een geschikte donor is. Het is ook een zware en risicovolle behandeling. Patiënten met veel klachten, bij wie nog niet heel veel orgaanschade is opgetreden, komen voor deze behandeling in aanmerking.

Klachten (ziekteverschijnselen) 

Bij alle vormen van thalassemie is er sprake van een laag hemoglobine en dus bloedarmoede. De ene vorm van thalassemie heeft geen behandeling nodig, de andere vorm wel.

Bij ernstige alfa-thalassemie major kan het lichaam van de baby al voor de geboorte opgezwollen zijn. Verder kan de baby ernstige bloedarmoede hebben. De meeste kinderen met deze vorm overlijden kort na de geboorte.

De klachten bij ernstige bèta-thalassemie treden op bij baby’s vanaf ongeveer een half jaar. De baby groeit slecht, is huilerig, bleekgeel en ziek. De baby geeft soms over en slaapt slecht. Soms heeft het kind last van kortademigheid en vochtophoping in de weefsels. Door de ernstige bloedarmoede heeft het kind groeistoornissen. Het beenmerg (=de bloedfabriek) in de botten maakt in hoog tempo bloedcellen aan en daardoor kan het gebeuren dat er misvormingen van de botten ontstaan. Zonder behandeling overlijden de kinderen op jonge leeftijd.

Bij matige ernstige bèta-thalassemie beginnen de klachten meestal op kinderleeftijd of oudere leeftijd en zijn dan bloedtransfusies nodig. 

Uiterlijke kenmerken
 

• geelzucht met gele verkleuring van de huid en oogwit (icterus)
• een opgezette bovenbuik door zwelling van de lever en de milt, door veel bloedaanmaak in deze organen (hepatosplenomegalie). Soms is het nodig de milt operatief te verwijderen.
• skeletmisvormingen door grote activiteit van het beenmerg. De schorslaag van de schedel (hersenpan) wordt dunner, zodat de patiënt een opvallend uiterlijk krijgt, met vooruitspringende jukbeenderen, kaak en knobbels op het voorhoofd.

Klachten

• moeheid, lusteloosheid, zwaktegevoel, niet fit, weinig energie
• bleekheid van de huid, maar vooral ook van de slijmvliezen en oogbindvlies
• hartkloppingen, benauwdheid bij inspanning en versnelde hartslag, verlaagde bloeddruk
• duizeligheid, hoofdpijn, oorsuizingen en zwarte vlekken voor de ogen
• gebrek aan eetlust, misselijkheid, opgeblazen gevoel