Behandeling van thalassemie

De behandeling van thalassemie hangt af van de klachten die iemand heeft. 

De behandeling wordt gegeven door een multidisciplinair team in een van de ziekenhuizen van het netwerk voor sikkelcelziekte en thalassemie. Dit team bestaat uit verschillende artsen en andere specialisten.

Onderzoek

De patiënt wordt onderzocht om complicaties te voorkomen of zoveel mogelijk te beperken. Daarbij worden meerdere organen onderzocht. Bij het onderzoek kun je te maken krijgen met verschillende specialisten: (kinder)hematoloog, (kinder)cardioloog, (kinder)nefroloog, (kinder)orthopeed, oogarts, KNO-arts en natuurlijk verpleegkundigen.

Bloedtransfusies

Bij ernstige thalassemie worden regelmatig transfusies met rode bloedcellen gegeven. Meestal één keer in de drie tot vier weken. Dan komen er meer gezonde rode bloedcellen in het lichaam. Dat helpt tegen de bloedarmoede. De hematoloog regelt de transfusie, eventueel in samenwerking met een algemeen kinderarts of hematoloog in een regionaal ziekenhuis bij u in de buurt.

Bloed van passende donors

De samenstelling van het bloed van mensen met niet-westerse afkomst is anders dan bij mensen van westerse afkomst. Bij vele bloedtransfusies worden door het lichaam specifieke antistoffen gevormd. Passend bloed is belangrijk. In Nederland is het aantal donors van niet-westerse afkomst erg laag, waardoor het moeilijker is om passend bloed te vinden voor de patiënt met thalassemie of sikkelcelziekte. Het is belangrijk om uw vrienden of familie te vragen of zij bloed willen doneren. Bloed doneren gaat via Sanquin Bloedbank.

IJzerstapeling door de bloedtransfusies

Bij de afbraak van de rode bloedcellen komt ijzer vrij en dat wordt opgeslagen in organen. IJzerstapeling wordt ook wel ‘hemochromatose’ genoemd. IJzerstapeling heeft ernstige gevolgen. Op den duur wordt namelijk bindweefsel gevormd in de organen. De organen voeren hun functie dan niet meer goed uit. Dit leidt tot hartzwakte, slecht functioneren van de lever, verminderde productie van hormonen in de schildklier en hypofyse, huidverkleuring, vertraagde puberteit en onvruchtbaarheid. De patiënt kan klein blijven door slechtere groei. Een transfusie afhankelijke patiënt kan overlijden door ijzer in de hartspier.

De medicijnen voor ontijzering kunnen jammer genoeg deze meest voorkomende complicatie van de vele bloedtransfusies, ijzerstapeling, niet helemaal voorkomen. Mensen die vanaf jonge leeftijd behandeld worden met bloedtransfusies en ontijzeringsbehandeling kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden.

Ontijzeringsbehandeling (ijzerchelatietherapie)

Voordat met ijzerchelatietherapie gestart wordt, is het van belang te weten hoeveel ijzer is opgestapeld. Ferritine is een eiwit in het bloed dat aan ijzer bindt en het ijzer vervoert naar de weefsels en organen. Een verhoogd ferritine in het bloed wijst op ijzerstapeling. Aan de hand van de ferritinewaarde bepaalt de arts de dosering voor de ontijzeringsmedicijnen.

Het ijzer in het hart en de lever kan vastgesteld worden via een speciaal onderzoek met MRI. De MRI is de beste manier om ijzerstapeling in de organen vast te stellen.

Ontijzeringsmedicijnen

Er zijn verschillende methoden om het ijzer uit het lichaam te verwijderen. De medicijnen voor een thalassemie major patiënt worden hieronder beschreven. Ook worden steeds meer combinaties van medicijnen onderzocht en voorgeschreven.

De medicijnen die gebruikt worden, zijn:

• Deferasirox (Exjade)
• Deferoxamine (DFO)
• Deferiprone  (Ferriprox)

Lees meer op de website van OSCAR Nederland

Genezing door stamceltransplantatie

Bij ernstige thalassemie kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Bij een stamceltransplantatie (SCT) worden de beenmergstamcellen van de patiënt vervangen door cellen van iemand anders (de donor). De patiënt kan dan herstellen en verder leven zonder bloedtransfusies. Dan bent u of uw kind genezen.

Het is een risicovolle ingreep. Er moet een geschikte donor van de stamcellen zijn, zoals een broer of zus. Bij voorkeur een zogenoemde HLA-identieke donor die hetzelfde HLA heeft als de patiënt.

In Nederland neemt het aantal stamceltransplantaties bij thalassemie toe. Tegenwoordig worden namelijk ook soms wel haplo-identieke donoren gebruikt (voor de helft HLA passend).

Een stamceltransplantatie heeft de meeste kans van slagen bij mensen bij wie weinig ijzerstapeling is  en het lichaam nog goed functioneert. Dit zijn dan vooral kinderen en jongeren, die vanaf het begin een goede behandeling hebben gehad.

Uw (kinder)hematoloog zal u alle informatie over de mogelijkheden van stamceltransplantatie geven.

Lees meer en bekijk een video met een heel goede uitleg over:
stamceltransplantatie bij thalassemie

Medicatie

Bij thalassemie hebben patiënten te maken met verschillende medicijnen, zoals:

Foliumzuur

Foliumzuur zorgt voor de aanmaak van meer rode bloedcellen. Wanneer thalassemie dragers voldoende foliumzuur innemen, hebben zij weinig last van bloedarmoede.

Hydrea

Dit medicijn zorgt ervoor dat het foetale hemoglobine (HbF) omhoog gaat. Hierdoor stijgt het totale hemoglobine. Dit medicijn wordt nu al jaren gebruikt. Daarom weten we nu dat het geen verhoogd risico op leukemie geeft.

Hydrea is een medicijn dat steeds meer gebruikt wordt bij thalassemie intermedia. Het medicijn geeft een aanzienlijke verbetering van het hemoglobine.

Luspatercept (Reblozyl)

Luspatercept wordt gebruikt bij volwassenen met bèta-thalassemie die transfusies met rode bloedcellen krijgen. Luspatercept verbetert het vermogen van het lichaam om rode bloedcellen te maken. Zo neemt de hoeveelheid hemoglobine toe. Het gebruik van Luspatercept kan ervoor zorgen dat u minder of geen transfusies met rode bloedcellen nodig heeft. Luspatercept wordt toegediend via een injectie onder de huid.